Chaque personne qui lit ces lignes a 3 milliards de lettres à l’intérieur de ses cellules qui contiennent toutes les instructions pour que son corps fonctionne correctement. Dans ce livre – le génome – il y a des fautes d’impression qui peuvent déclencher un cancer ou causer la mort d’une réaction indésirable à un médicament – un problème qui cause 1 hospitalisation d’urgence sur 10. Jusqu’à présent, l’Espagne n’avait pas de plan pour que les médecins puissent accéder à ces instructions, les comprendre et traiter chacun de leurs patients en fonction de celles-ci. Désormais, un grand projet impliquant des hôpitaux et des médecins de tout le pays va jeter les bases pour que les citoyens aient un accès universel à cette pratique.

Dans un avenir pas trop lointain, l’analyse génétique des patients pourrait changer l’essence de la médecine. Désormais, le patient malade est soigné, mais si son génome est connu à l’avance, les médecins peuvent anticiper la maladie et peut-être l’éviter, explique Ángel Carracedo, coordinateur de l’Infrastructure de médecine de précision associée à la science et à la technologie (Impact). « Les données obtenues permettront d’améliorer le diagnostic de certains types de cancers, de maladies rares et de personnaliser les diagnostics et les traitements », ajoute-t-il.

« Une bonne partie de la population est hypermédicalisée avec des associations médicamenteuses non étudiées

Adrian Llerena, médecin

Jusqu’à présent, la mise en œuvre de la génétique clinique a été inégale selon la communauté autonome. De plus, il n’y a pas de spécialité reconnue en génétique clinique, ce qui rend difficile la formation de nouveaux professionnels, explique Carracedo. Impact, financé à près de 24 millions d’euros par le ministère de la Science et de l’Innovation, entend généraliser ces pratiques dans les trois prochaines années. Plusieurs des responsables de ce programme ont expliqué ses caractéristiques dans le Congrès interdisciplinaire de génétique humaine tenue à Valence.

Le projet tentera d’aider les personnes qui ont une métastase sans savoir dans quel organe la tumeur primaire est originaire. Ce sont des cancers de mauvais pronostic, mais cela peut s’améliorer si une analyse génétique détaillée est effectuée. « Il y a 40 % des patients qui peuvent bénéficier d’une thérapie plus spécifique pour le profil génétique de leur tumeur. L’un des objectifs est qu’il y ait une équité dans toute l’Espagne pour accéder à ces services, quelle que soit la région dans laquelle ils vivent », souligne Carracedo. Un autre des projets pilotes tente d’aider les personnes atteintes d’un cancer héréditaire de cause génétique inconnue.

Un autre objectif est de s’attaquer aux maladies d’origine génétique causées par une seule erreur d’impression du génome

Le médecin d’Estrémadure Adrián Llerena coordonne l’application de la génétique à un autre problème universel : prévenir les dommages que les médecins font parfois dans leur tentative de guérison. « Une bonne partie de la population est hypermédicalisée, des associations médicamenteuses sont prises qui n’ont pas été étudiées et leurs effets sont inconnus », détaille Llerena, directrice du Centre de recherche clinique de l’hôpital universitaire d’Estrémadure.

Le problème est qu’il n’y a pas de dose exacte d’un médicament. « Ces doses sont basées sur une moyenne statistique basée sur la majorité. » Mais la même quantité de médicament ne fonctionne pas pour tout le monde. De nombreuses personnes développent des effets secondaires graves qui les amènent à l’hôpital et peuvent même les tuer. Il y a des cas où si le génome avait été analysé, on aurait vu qu’il y avait une mutation d’intolérance à ce composé. « A l’heure actuelle, des facteurs génétiques sont connus sur 60 % des médicaments fréquemment utilisés », explique le médecin.

On pense qu’au moins 10 % des urgences hospitalières sont dues à ces effets indésirables et ce chiffre peut atteindre 25 %, soit un patient sur quatre, comme Llerena l’a vérifié lors de la mise en œuvre d’un projet pilote pour tenter de s’attaquer à ce problème. en Estrémadure. Dans cette communauté, l’objectif est d’analyser d’abord le génome des personnes les plus vulnérables – malades mentaux, cancéreux et autres maladies – puis le reste de la population. 10 gènes qui renseignent sur environ 70 médicaments sont analysés et le traitement est ajusté si nécessaire. C’est ce qu’on appelle la pharmacogénétique.

Un autre objectif est de s’attaquer aux maladies d’origine génétique causées par une seule erreur d’impression du génome, qui peuvent ruiner la vie d’une personne et, pire encore, que les médecins ne savent pas expliquer ce qui leur arrive. Impact analysera le génome de patients atteints d’une maladie rare probable non diagnostiquée pour tenter de l’identifier. Il est probable que cette recherche finira par identifier de nouvelles maladies, comme cela a déjà été fait par l’équipe de Pablo Lapunzina, généticien à l’hôpital La Paz de Madrid et coordinateur de cette partie du projet.

Un autre des piliers est la création de la plus grande cohorte de patients en Espagne. Il faudra connaître leurs antécédents médicaux, leurs maladies antérieures, leur profil génétique et probablement leur mode de vie : ce qu’ils mangent, combien de sport ils font, s’ils fument ou boivent régulièrement. L’objectif est que 200 000 personnes y participent, un échantillon représentatif de toute l’Espagne. « C’est un défi important car les autres pays n’ont atteint qu’une petite fraction de l’objectif final », explique Marina Pollán, directrice du Centre national d’épidémiologie et responsable de cette partie du projet. Des pays comme le Royaume-Uni, la France ou l’Allemagne disposent déjà de ces cohortes qui leur permettent de réaliser des études scientifiques sur la prévalence des maladies courantes dans leur population. « Il est temps que l’Espagne fasse de même car nous avons en partie des différences considérables, pas tant génétiques qu’environnementales, par exemple notre alimentation et notre mode de vie », déclare Pollán. « Pour faire ce travail, nous dépendons de la générosité des gens ; qui nous permettent de connaître vos données et vos gènes. Il est fort possible qu’ils n’en profitent pas directement, mais leurs informations peuvent sauver la vie d’autrui », souligne-t-il.

Aina et MarIA, les « alexas » de Catalogne et d’Espagne

« Rassembler les antécédents médicaux, les images médicales et les données génétiques est très complexe, explique-t-il. Alfonso Valence, responsable des sciences de la vie au Barcelona Supercomputing Center (BSC). A Valence tombe la coordination de l’axe de gestion des données d’Impact. Cela implique d’étudier comment les dossiers médicaux pourraient être consultés dans de nombreux hôpitaux différents, alors que presque chacun d’entre eux stocke des données différemment. « L’idée est que l’information ne quitte jamais l’endroit où elle est légalement stockée [una Consejería de Salud, un hospital…] au contraire, il peut être consulté sans le supprimer. Dans un cas idéal, nous aurions toutes les informations sur une mutation et les médicaments qui lui conviennent le mieux. D’autre part, il y aurait les informations du patient, ses données génétiques et médicales, les médicaments qu’il a pris précédemment. Toutes ces informations sont fournies aux médecins pour faciliter leur diagnostic, une sorte de système de décision », détaille Valence. À la fin du projet, ils feront une recommandation sur les systèmes qui fonctionnent le mieux afin qu’un système puisse être mis en œuvre au niveau national.

Ce projet croise un autre d’un grand intérêt : la création d’Aina et MarIA, deux modèles linguistiques respectivement en catalan et en espagnol, qui sont en cours de création au BSC. Ces modèles sont capables d’agréger et de classer les informations et d’entretenir des dialogues similaires à ceux des intelligences artificielles de Google ou d’Amazon. L’idée est que ces systèmes puissent également lire et comprendre les dossiers médicaux, un véritable défi, car ceux-ci sont généralement écrits dans un style télégraphique, de nombreuses négations et, en général, un langage très différent de celui qui est normalement utilisé. « Tout cela nous fait penser qu’il va falloir les recycler pour qu’ils puissent comprendre les histoires et extraire les informations qui intéressent chaque médecin ou chercheur », conclut le chercheur.

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