L’objectif est de recruter environ 15 000 bénévoles dans la région. Ils feront analyser des échantillons de sang pour comprendre comment la génétique interfère avec l’émergence du cancer.

On s’attend à ce qu’avec le résultat, des stratégies de prévention individualisées soient développées chez les personnes les plus à risque. Dans le même temps, les tests inutiles sont évités chez les personnes ayant peu de chances de développer un cancer, ce qui permet d’économiser les ressources de santé publiques et privées et de déplacer l’attention vers peut-être d’autres maladies pour lesquelles le patient est plus à risque.

« Nous ne voulons pas donner moins que ce dont la personne a besoin, ou plus. Donc chez une femme à faible risque de cancer, par exemple, je peux penser à ne plus avoir de mammographies annuelles, à être plus espacées et, ensuite, si elle a quelque chose de plus important, comme un problème cardiovasculaire, ça peut être priorisé », a expliqué le médecin. chef de l’oncologie au HC et chercheur de l’étude, Leandro Colli.

Selon Colli, dans les données estimées d’études similaires en Angleterre, le dépistage de la probabilité de développement réduit la mortalité par cancer de 3 %. Il y a aussi une réduction de 10% du coût de la prévention.

Le projet a été labellisé par le Programme National d’Appui aux Soins Oncologiques (Pronon) en 2020, a fait l’objet d’une batterie d’évaluations externes et internes par le Ministère de la Santé et a ensuite levé des fonds auprès de plus de 200 entreprises du pays.

en tout, 8,4 millions de reais sont investis dans l’étude, qui devrait durer trois ans. On s’attend à ce que d’ici la fin de 2024, les résultats soient publiés dans des revues scientifiques afin que, à partir de là, des politiques de santé publique puissent être élaborées.

Participent à la recherche la Faculté de médecine de l’USP de Ribeirão Preto, l’Hospital das Clínicas, la Fondation de soutien à l’enseignement, à la recherche et à l’assistance de l’Hospital das Clínicas de la Faculté de médecine de Ribeirão Preto (Faepa), la Municipalité Département de la santé et le ministère de la Santé. de la santé.

« Ce sujet a fait l’objet d’importantes études mondiales, mais le Brésil n’a pas de recherche de ce type. Et lorsque nous prenons ce qui a été développé aux États-Unis et que nous l’appliquons à la population européenne, cela fonctionne à 100 %. Lorsque nous nous déplaçons vers d’autres populations, comme les Latino-Américains, ce taux diminue, car notre variation génétique est différente, nous devons avoir des résultats spécifiques », explique Colli.

Selon le chercheur, la ville de Ribeirão Preto a été choisie comme centre de recherche en raison de la diversité de sa population qui, selon des études, en fait une représentation comprise entre 40% et 60% de l’ensemble de la population brésilienne.

Concrètement, 21 équipes de Santé Familiale du district Ouest de Ribeirão Preto seront chargées de recruter 15 000 volontaires. Pour cela, lorsque les patients se rendront à l’unité pour effectuer certains soins quotidiens, une inscription leur sera proposée.

S’ils acceptent, la partie éthique sera présentée, avec la signature du terme de consentement et la clarification de tous les doutes. Après l’accord, ces patients seront approuvés et, la prochaine fois qu’ils prélèveront du sang pour des tests de routine, un tube supplémentaire ne sera retiré qu’une seule fois.

Cet échantillon sera envoyé au laboratoire et là, grâce à l’automatisation, les études seront effectuées. Selon l’oncologue Colli, l’idée d’utiliser des robots est d’éviter les erreurs humaines et d’accélérer la diffusion des résultats et le développement de stratégies de prévention.

L’une des volontaires participant à l’étude est Maria Lúcia. Elle s’est intéressée à la recherche à cause de sa sœur qui avait un cancer du sein et ne l’a découvert que lorsqu’il était déjà avancé, nécessitant une intervention chirurgicale.

« J’ai trouvé très intéressant que nous puissions savoir avant d’avoir un cancer. J’ai une sœur qui a un cancer du sein et je sais combien elle a souffert à travers tout cela. J’ai peur, mais je préfère prévenir ce qui lui est arrivé, car c’est une maladie très nocive. Je suis très heureuse de participer à la recherche », a-t-elle déclaré.

La science derrière le projet

En plus de l’échantillon de sang, un autre élément fondamental de l’étude est la disponibilité des dossiers médicaux des patients. Ces informations seront stockées de manière anonyme dans deux bases de données pour que les scientifiques étudient la probabilité d’apparition ou non de la maladie.

«Nous savons qu’il y a certaines choses qui sont nées avec nous dans notre ADN et qui augmentent la probabilité que nous développions la maladie. Nous essayons donc d’identifier qui aurait un risque génétique plus élevé », explique la médecin et chercheuse de l’étude Marina Cormedi.

Selon l’oncologue Leandro Colli, 99,99 % de l’ADN est le même pour tous. Cependant, les 0,01% restants donnent les différences entre chaque individu. Cette partie qui différencie les gens sont des variations génétiques. Cependant, il existe des variations qui sont courantes au sein de la population, et c’est là que l’étude agira.

Au total, 800 000 variations génétiques seront analysées au sein de chacun des 15 000 échantillons. À partir de ces résultats, les scientifiques compareront les facteurs génétiques des personnes atteintes de cancer avec celles qui n’en ont pas.

Le médecin commente également que ces variations isolées n’expliquent pas à elles seules la probabilité de développer un cancer, mais que la somme de ces facteurs peut indiquer un risque. Cette somme de facteurs s’appelle un score polygénique, c’est-à-dire une classification du risque pour un cancer particulier.

« Le score est l’ensemble des facteurs génétiques qui peuvent conduire au cancer. C’est une formule mathématique. Une fois que nous avons créé la base de données et que nous sommes arrivés à ces classifications, nous allons l’utiliser avec de nouveaux patients, pas seulement avec ceux de l’étude. Les scientifiques pourront accéder à ces scores polygéniques et dire si une personne a une chance de développer un cancer », a expliqué Colli.

Selon Colli, les scores seront disponibles en libre accès, comme tous les autres qui existent actuellement dans le monde, pour que d’autres scientifiques et décideurs en matière de santé publique puissent les utiliser.

« Une fois ces scores trouvés, ils seront applicables à une grande partie du Brésil, donc les mairies et les services de santé doivent savoir et savoir que nous faisons un travail qui leur sera utile », a déclaré l’oncologue.

Par exemple, les scientifiques pourront télécharger le résultat respectif du cancer du sein et l’appliquer à un échantillon. « Ainsi, une fois qu’ils disposent d’équipements de génotypage et d’extraction, les gens peuvent appliquer le même score polygénique que nous avons créé », a conclu Colli.

Toujours selon le chercheur, comme les données des dossiers médicaux englobent plus de 20 ans d’informations sur la santé des patients, avec des enregistrements de crises cardiaques, de diabète et d’accidents vasculaires cérébraux, les données peuvent être utilisées dans d’autres analyses de variations génétiques. Pour cela, les chercheurs veulent poursuivre les recherches et porter l’échantillon à 60 000 personnes et, plus tard, 500 000.

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