Également appelée « ataxie spinocérébelleuse de type 3 », la maladie de Machado-Joseph « est une maladie neurodégénérative héréditaire incurable causée par une modification d’un gène », qui provoque « des problèmes de marche, d’équilibre, d’élocution, de déglutition, de mouvements oculaires et même de sommeil. », explique l’UC, dans un communiqué.

L’étude maintenant publiée, coordonnée par Luís Pereira de Almeida, professeur à la Faculté de pharmacie de l’Université de Coimbra (FFUC) et chercheur principal à CNC-UC, et par Ana Ferreira, de CNC-UC, constate que la carbamazépine, un médicament utilisé dans le traitement de l’épilepsie, « et, par conséquent, il peut être rapidement réutilisé pour traiter d’autres maladies, ce qui s’avère avantageux ».

Les scientifiques avertissent cependant que si l’étude représente « un pas en avant dans la recherche d’un traitement efficace » pour les maladies neurodégénératives, « elle est loin d’être un remède ».

Les chercheurs « ont testé le potentiel de ce médicament [carbamazepina] en tant que promoteur de l’autophagie » – un mécanisme cellulaire de « clairance anormale des protéines », dans lequel les cellules se régénèrent, éliminant les toxines et recyclant les nutriments.

L’équipe scientifique a décidé de tester la carbamazépine « après avoir réalisé, dans des recherches antérieures, que la voie de l’autophagie est dérégulée dans la maladie de Machado-Joseph, ce qui signifie que la protéine mutante n’est pas efficacement éliminée ».

« D’autre part, nous avons observé que la stimulation de l’autophagie, via une stratégie de thérapie génique, favorisait la neuroprotection dans des modèles de maladie », souligne, dans la note, Ana Ferreira, la première auteure de l’article scientifique.

Lors d’expériences menées chez la souris, « après l’administration de carbamazépine, dans un schéma thérapeutique spécifique », les chercheurs ont réalisé que le médicament « était capable d’augmenter l’autophagie et de favoriser la dégradation de la protéine mutante ».

« De plus, le traitement a réduit les déficits moteurs et la neuropathologie dans des modèles animaux de maladie », souligne le chercheur du CNC-UC.

Outre Luís Pereira de Almeida et Ana Ferreira, Sara Carmo-Silva, José Miguel Codêsso, Patrick Silva et Clévio Nóbrega, également chercheurs au CNC-UC, et Alberto Martinez et Marcondes França Jr., du Département de neurologie de la Faculté, ont participé dans l’étude des sciences médicales à l’Université d’État de Campinas (Brésil).