Si l’amyotrophie spinale (AMS) faisait partie de tous les programmes de dépistage néonatal, la progression irréversible de la maladie chez de nombreuses personnes pourrait être évitée, explique Marie-Christine Ouillade, défenseure de longue date des patients atteints d’AMS.

Ce fut un choc pour Marie-Christine Ouillade lorsqu’elle apprit qu’une de ses filles souffrait d’amyotrophie spinale (SMA) et qu’elle ne vivrait probablement pas jusqu’à son cinquième anniversaire.

« Ma fille a été diagnostiquée à l’âge de 16 mois parce qu’elle ne pouvait pas marcher. Elle a pu se lever, mais elle a refusé de marcher. Et au bout de quelques semaines, elle ne pouvait plus se lever non plus », explique Ouillade.

« Notre pédiatre a rapidement suspecté une maladie neuromusculaire », ajoute-t-elle.

Ils ont ensuite emmené leur fille dans un hôpital de Bordeaux pour un contrôle, et une semaine plus tard, on leur a diagnostiqué une SMA. En 1995, quand ils ont appris la nouvelle, il n’y avait pas de traitement. Il n’y avait que la possibilité des meilleurs soins possibles.

La SMA est une maladie neuromusculaire génétique rare affectant environ 1 nouveau-né sur 6 000 à 10 000 en Europe.

Dans de nombreuses régions d’Europe, les programmes de dépistage néonatal n’incluent pas nécessairement la SMA, bien qu’un diagnostic précoce de la maladie soit crucial. L’accès au dépistage néonatal et donc au diagnostic et au traitement précoces sont essentiels pour améliorer la vie des patients.

La SMA est causée par une erreur dans le gène « Survival Motor Neuron 1 » (SMN1), qui entraîne une production réduite de la protéine SMN. Lorsque cette protéine n’est pas présente en quantité suffisante, les cellules nerveuses qui aident à contrôler les muscles impliqués dans le mouvement et la respiration sont endommagées, limitant les activités quotidiennes.

Il existe différents types de SMA, dont les plus graves entraînent la mort en bas âge. Avec les formes plus bénignes, une durée de vie moyenne peut être attendue avec les bons soins.

Malgré les premières prévisions, la fille d’Ouillade a aujourd’hui 29 ans, est ingénieur et vit avec son copain. En raison de son état SMA, elle est confinée à un fauteuil roulant et a besoin d’aide pour certaines activités quotidiennes, mais de bons soins et l’accès au traitement au cours des cinq dernières années ont amélioré sa situation.

Importance cruciale du diagnostic précoce

Depuis de nombreuses années, Marie-Christine Ouillade milite pour les personnes concernées dans le cadre de l’association française de patients AFM Téléthon et de l’organisation faîtière européenne SMA Europe.

« Dans de nombreux pays européens, le principal manque est que la SMA soit incluse dans les programmes de dépistage des nouveau-nés », explique Ouillade.

En général, il est très avantageux de connaître la maladie avant l’apparition des symptômes, car vous pouvez alors commencer la prévention et le traitement à un stade précoce afin d’arrêter la progression irréversible de la maladie.

Cependant, de nombreux pays n’ont pas encore inclus la SMA dans les programmes de dépistage néonatal. En France, où vit Ouillade, les progrès ont été lents.

Pendant de nombreuses années, la France avait une loi sur les tests génétiques qui stipulait que seules les personnes présentant des symptômes clairs de la maladie pouvaient être testées.

Une suspicion de maladie ne suffisait pas pour faire procéder aux examens appropriés. De cette manière, il n’a pas été possible de tester des bébés ou des frères et sœurs sans symptômes de patients atteints de SMA.

Heureusement, cela est désormais possible car la loi a été modifiée en 2021 pour autoriser les tests génétiques de SMA dans le dépistage néonatal.

Ce changement signifie que des tests pilotes pour inclure le SMA débuteront dans deux régions françaises à l’automne. L’organisation d’Ouillade travaille actuellement à étendre le système à d’autres régions.

« Le programme sera déployé région par région. Nous espérons avoir une couverture nationale d’ici deux ans afin que les enquêtes SMA fassent partie de la norme nationale. Cependant, le début de la campagne a été très difficile car la loi a dû être modifiée avant que nous puissions commencer à dépister la SMA chez les nouveau-nés », explique Ouillade.

L’inclusion ou non de la SMA dans le dépistage néonatal dépend beaucoup de chaque pays, selon Ouillade. Bien qu’il y ait encore des obstacles à surmonter dans de nombreux endroits – comme la question de la tarification – elle pense que des progrès ont été réalisés car des pays comme l’Allemagne, la Belgique et la Pologne ont désormais intégré la SMA dans leurs programmes nationaux.

D’autres questions peuvent également jouer un rôle, par exemple si un pays a un programme national de dépistage.

« En Italie, il existe un certain nombre d’essais pilotes couvrant une grande partie de la population, mais il n’y a pas de programme national de dépistage. Il n’y a que des programmes régionaux. Donc, vous devez aller de région en région et demander cela [SMA in das Neugeborenenscreening aufgenommen wird]’ explique Ouillade.

« C’est la même chose en Espagne, car les frais de dépistage néonatal sont pris en charge par la région et non par l’assurance maladie. Il faut donc passer par les différentes régions, c’est un gros défi », dit-elle.

Malgré les défis, SMA Europe estime que 20 % des nouveau-nés dans l’UE auront été testés pour la SMA en 2021 et s’attend à ce que ce nombre passe à 35 à 40 % d’ici la fin de 2022.