Des chercheurs de l’Institut de recherche et d’innovation en santé (i3S) de l’Université de Porto étudieront les mécanismes cellulaires à l’origine du vieillissement prématuré des patients trisomiques, une maladie qui affecte chaque année un bébé sur mille.

Dans un communiqué, l’Institut de l’Université de Porto révèle aujourd’hui que le groupe de recherche, dirigé par Elsa Logarinho, étudiera les mécanismes cellulaires qui sous-tendent le vieillissement prématuré des patients trisomiques.

Le syndrome de Down, décrit en 1866 par le John Langdon Down moyen, est une altération génétique causée par la présence totale ou partielle d’une troisième copie du chromosome 21, c’est pourquoi on l’appelle aussi trisomie 21.

Cette affection, qui affecte un bébé sur mille chaque année, est associée à un retard de développement de l’enfant, à des traits caractéristiques du visage, à divers symptômes cliniques et à diverses caractéristiques physiopathologiques associées au vieillissement prématuré, telles que la maladie d’Alzheimer, la perte auditive et la susceptibilité aux troubles respiratoires. infections. .

« Avec l’amélioration des soins médicaux, l’espérance de vie moyenne a considérablement augmenté pour atteindre 60 ans, il y a donc plus de patients présentant des symptômes cliniques associés au vieillissement », explique l’institut, ajoutant que le groupe de recherche bénéficie d’une expérience antérieure avec les changements. modifications chromosomiques et leur rôle dans l’accélération du vieillissement cellulaire.

Au cours des deux prochaines années, l’équipe dirigée par la chercheuse Elsa Logarinho, qui a reçu une bourse de 80 000 euros de la Fondation Jérôme Lejeune en France, étudiera comment la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21″ conduit à l’entrée prématurée des cellules de sénescence. , une affection pro-inflammatoire qui pourrait être à l’origine de maladies de vieillissement prématuré » dans le syndrome, précise le chercheur.

Selon Elsa Logarinho, l’étude sera réalisée en utilisant « des cellules isolées de patients trisomiques ».

Également mentionnée dans le communiqué, la chercheuse Monika Vilares précise que, sur la base de données préliminaires, l’équipe testera en pré-clinique « l’efficacité d’une thérapie cellulaire sénescente capable de retarder l’accumulation de cellules sénescentes induite par l’aneuploïdie [alterações cromossómicas] ».

La Fondation Jérôme Lejeune finance des programmes de recherche fondamentale, translationnelle et clinique sur le syndrome de Dow et autres déficiences intellectuelles d’origine génétique. Chaque année, plus de 100 subventions sont évaluées et les projets les plus créatifs et prometteurs dont les investigations permettent aux patients de vivre en meilleure santé et plus longtemps sont distingués.

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